Le dépistage et les tests génétiques chez les enfants

Qu’est-ce que le dépistage génétique?

Le dépistage génétique peut aider les médecins à examiner des changements aux gènes qui peuvent être responsables de problèmes de santé.

Les gènes transportent l’information qui détermine vos traits, c’est-à-dire les caractéristiques qui vous sont transmises par vos parents. Certains troubles génétiques peuvent être héréditaires. Le dépistage génétique permet parfois de déterminer si quelqu’un a une maladie, y est vulnérable ou en est porteur.

Le dépistage génétique comporte des risques et des avantages. Votre professionnel de la santé, un généticien médical ou un conseiller en génétique peut vous parler du pour et du contre du dépistage.

À qui le dépistage génétique est-il destiné?

Les gens se soumettent à des tests génétiques pour une multitude de raisons. Votre professionnel de la santé peut recommander des tests génétiques pour votre enfant si :

• vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique, qui peut être traitée pendant l’enfance;
• votre enfant ressent les symptômes d’une maladie qui pourrait avoir une origine génétique.

Les tests génétiques effectués pour déterminer si un enfant est porteur d’une maladie devraient être retardés jusqu’à ce que celui-ci soit assez âgé pour donner son propre consentement. L’exception doit porter sur les cas où les résultats des tests modifieraient les soins des médecins avant que l’enfant soit assez âgé pour donner son consentement.

D’ordinaire, les tests génétiques effectués pour dépister des problèmes de santé qui ne se déclarent généralement pas avant l’âge adulte (p. ex., certains types de cancer, certaines maladies cardiaques et d’autres maladies monogéniques, c’est-à-dire qui touchent un seul gène) ne sont pas recommandés pendant l’enfance.

Comment les tests génétiques sont-ils effectués?

D’habitude, les tests génétiques sont effectués à partir d’une petite quantité de sang. Il arrive qu’ils soient exécutés à partir de tissus ou de salive. Certains tests visent à trouver des variations précises ou à examiner un nombre limité de gènes. D’autres examinent des milliers de gènes en même temps.

Devrait-on demander des tests génétiques si notre enfant a été adopté?

Non. À moins qu’il y ait une raison médicale de procéder au dépistage, les enfants adoptés devraient seulement être soumis aux dépistages habituels et à des tests génétiques semblables à ceux qui seraient proposés aux autres enfants.

Quels sont les risques des tests génétiques?

Les tests génétiques chez les enfants peuvent être liés à des risques psychologiques et sociaux. Les conversations sur les tests génétiques devraient avoir lieu avec votre professionnel de la santé, de même qu’avec un généticien médical ou un conseiller en génétique. Les conseillers en génétique aident les gens à décider quels tests choisir et à comprendre ce qu’ils signifient. Ils peuvent aussi offrir du soutien et des ressources.

Quels sont les avantages des tests génétiques?

Les tests génétiques peuvent permettre aux médecins de dégager un diagnostic précis, qui pourra les aider à mieux soigner votre enfant. Cet objectif peut contribuer à exécuter les bons examens médicaux et à éviter ceux qui sont inutiles. Un diagnostic peut aussi contribuer à déterminer le risque qu’un futur enfant soit atteint de la même maladie.

Qu’en est-il du respect des renseignements personnels?

Les renseignements génétiques demeurent confidentiels, parce que des personnes ayant des différences génétiques peuvent être victimes de discrimination.

Qu’en est-il du consentement?

Les parents doivent consentir aux tests génétiques de leur jeune enfant. Cette autorisation doit reposer sur l’intérêt de l’enfant. Les enfants plus âgés peuvent donner leur propre consentement s’ils sont assez matures pour comprendre pleinement ce qu’ils acceptent. L’âge légal de consentement diffère selon la province ou le territoire de résidence.

Soyez ouvert avec votre enfant et laissez-le participer et prendre des décisions lorsque la situation l’indique.

Que pensez-vous des tests génétiques que je peux me procurer en ligne?

La Société canadienne de pédiatrie ne recommande pas les tests génétiques commercialisés directement auprès des consommateurs, tels que ceux conçus pour connaître ses ancêtres ou ses troubles de santé. Chez les enfants, les risques sont de loin supérieurs aux avantages.